Va Fi Interesant Pentru Tine

Gene in spatele psoriazisului identificat

CHIRII, 19 aprilie 2012 (HealthDay News) -

Oamenii de stiinta spun ca au identificat prima gena direct legata de cea mai comuna forma de psoriazis, "Am căutat aproape două decenii să găsim o singură genă legată de psoriazisul plăcii", a spus autorul principal Anne Bowcock, profesor de genetică la Universitatea de Medicină din St Louis, a declarat într-un comunicat de presă al Universității . In mod individual, mutatii rare pe care le-am gasit probabil confera un risc ridicat pentru boala, si credem ca acestea vor fi importante in cautarea de a gasi noi, tratamente mai eficiente. In efectuarea studiului, cercetatorii au folosit de varf Tehnologia ADN pentru a descoperi o mutație rară în gena CARD14 într-o familie mare de coborâre europeană cu o prevalență ridicată a psoriazisului plachetar și a artritei psoriazice. Ei au descoperit, de asemenea, mutația printre membrii unei familii extinse din Taiwan care au avut boala, care se caracterizează prin patch-uri roșii uscate, ridicate, acoperite cu scale argintii. Mutația genetică a fost, de asemenea, identificată la o vârstă de 3 ani fată cu o formă severă și rară de psoriazis, dar în acest caz condiția nu a fost moștenită. Ea a dezvoltat această afecțiune după ce a fost tratată pentru o infecție cu stafilococ.

"Acest lucru este semnificativ pentru că ne spune că numai CARD14 plus un declanșator de mediu este suficient pentru a provoca psoriazis", a explicat Bowcock. "Nu aveți nevoie de altceva, ceea ce scoate în evidență importanța găsirii unor mutații rare pentru bolile comune precum psoriazisul." Rezultatele sugerează că celulele imune sunt doar o cauză secundară a psoriazisului. Deficientele de piele, spun cercetatorii, sunt principalul vinovat al afectiunii.

Avand in vedere ca membrii familiei care au studiat artrita psoriazica au avut si mutatia CARD14, autorii studiului au sugerat ca mutatia rara poate fi implicata si in cel putin o alta forma de psoriazis, precum și o formă de debilitante de artrită. "Acum, avem o imagine mult mai clară a ceea ce se întâmplă în cazul psoriazisului", a concluzionat Bowcock. "Și acum, cu tot felul de noi ținte terapeutice care se află în calea CARD14, câmpul este larg deschis."

Cercetarea a fost lansată online înainte de publicarea tipărită în două lucrări separate în ediția din 4 mai a revistei

American Journal of Human Genetics

Aproximativ 7,5 milioane de americani au psoriazis, au remarcat autorii studiului. Ultima actualizare: 4/19/2012

arrow